L´escriptori Clínic

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Actualitat Sanitària

dijous, 16 d’octubre de 2008

Nou mètode per a detectar la Síndrome de Down


Font: Azprensa

"Desarrollan un método para detectar el síndrome de Down sin riesgos para el feto
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"Investigadores de la Universidad de Stanford (Estados Unidos) han desarrollado un método para detectar el síndrome de Down sin riesgos para el feto, según un estudio publicado en la edición digital de la revista Proceedings of the National Academy of Science (PNAS).

Las pruebas del recuento anómalo de cromosomas, denominado "aneuploidía fetal", se realizan en la actualidad mediante procedimientos invasivos que pueden dañar al feto en desarrollo.

Los investigadores, dirigidos por Stephen Quake, han desarrollado un procedimiento no invasivo para identificar la aneuploidía fetal. Los científicos han utilizado sangre materna para identificar casos de aneuploidía en un grupo de 18 mujeres embarazadas.

La sangre materna contiene ADN flotante, el 10 por ciento procedente del feto. Si un cromosoma particular está expresado en exceso en esta mezcla de ADN, el feto es posiblemente su origen, lo que implica un exceso en el número de cromosomas.

Los autores emplearon un método de secuenciación genética que amplificaba fragmentos cortos de ADN y analizaba sus cromosomas. Informan ahora que de la mayoría de aneuploidías, la del cromosoma 21 causante del síndrome de Down, eran claramente identificables a partir del ADN fetal."

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